Las variaciones en el número de copias (CNV) del ADN son una causa bien documentada de enfermedad genética humana. La detección de CNV es un reto ya que las soluciones analíticas deben alcanzar una resolución a nivel de exón para ofrecer resultados precisos.

La secuenciación del exoma completo (whole exome sequencing, o WES) se utiliza cada vez más para detectar variantes genéticas en los seres humanos. Sin embargo, los enormes conjuntos de datos generados por WES agravan aún más los desafíos de la detección de CNV, debido al ruido adicional y a los sesgos introducidos. En consecuencia, para una detección precisa de las CNV, se requiere una solución fiable y eficaz.
Participe en nuestro seminario web con Jose y Chema para:
-Aprender cómo la analítica avanzada de la plataforma SOPHiA se ha combinado con los kits de enriquecimiento Twist Exome, de alta calidad, para hacer frente a los desafíos de la detección de CNV en las aplicaciones de exoma.
-Ver cómo los usuarios maximizan su eficiencia de secuenciación y agilizan sus análisis.
-Comprender cómo la solución combinada ofrece una excelente uniformidad de cobertura (incluso en las regiones ricas en GC) y supera los desafíos asociados con la detección de CNV para alcanzar una sensibilidad > 90 %.

Si está interesado en lograr mayores tasas de detección y proporcionar un mejor apoyo general para el manejo de las enfermedades hereditarias raras, este seminario web es para usted. Inscríbase ahora.

Disclaimer notice:
El término SOPHIA utilizado por el orador se refiere a SOPHiA GENETICS y sus productos.
Las opiniones expresadas durante esta presentación son las del orador y pueden no representar las opiniones de SOPHiA GENETICS.
SOPHiA GENETICS no brinda soporte en la validación de productos personalizados para uso clínico.
Los productos de SOPHiA GENETICS son solo para Uso en Investigación y no deben utilizarse en procedimientos de diagnóstico a menos que se especifique lo contrario. Información sobre productos que pueden o no estar disponibles en diferentes países y, en su caso, pueden o no haber recibido la aprobación o autorización de un organismo regulador gubernamental para diferentes indicaciones de uso. Por favor, contáctenos en support@sophiagenetics.com para obtener la información del producto adecuada para su país de residencia.