Ce webinar illustre l'apport complémentaire du séquençage moléculaire dans le cas d’un enfant de 15 ans, présentant une agénésie dentaire associée à des anomalies génitales.

Initialement un diagnostic d'oligodonties est suspecté. L'identification de la mutation causale du gène WNT10A permettra de réfuter le diagnostic initial d’oligodontie. L'identification ultérieure d'un hypogonadisme hypogonadotrope lors d’une consultation en endocrinologie ainsi que le développement d'une anosmie sont annonciateur d’un syndrome de Kallmann. C'est l’étude de ségrégation familiale via Alamut™ Visual Plus, qui permettra de classer un variant préalablement catégorisé comme en variant potentiellement pathogène en se référant à la classification ACMG proposée par le logiciel. Cette confirmation moléculaire indiquera l'utilisation d’un traitement hormonal adapté à l'étiologie.

Disclaimer notice:
Le terme SOPHIA utilisé par le conférencier fait référence à SOPHiA GENETICS et à ses produits.
Les opinions exprimées lors de cette présentation sont celles du conférencier et peuvent ne pas représenter les opinions de SOPHiA GENETICS.
SOPHiA GENETICS ne fournit pas de support dans la validation de produits à usage clinique.
Les produits SOPHiA GENETICS sont destinés à la recherche uniquement et ne doivent pas être utilisés dans des procédures de diagnostic, sauf indication contraire. Des informations sur les produits qui peuvent être disponibles ou non dans différents pays et, le cas échéant, qui peuvent avoir obtenu ou non l'approbation ou l'autorisation de mise sur le marché d'un organisme de réglementation gouvernemental pour différentes indications d'utilisation. Veuillez nous contacter à l'adresse support@sophiagenetics.com pour obtenir les informations produit appropriées pour votre pays de résidence.